Una passa de gegant contra l'alzhèimer

Julie Williams, professora de la Universitat de Cardiff (Gal·les) i una de les ànimes de la recerca, afirmà, després de la publicació de l'estudi en la revista científica Nature genetics, que es tracta "del major avanç aconseguit en la investigació de l'alzhèimer en els darrers 15 anys". Els investigadors xifren el potencial d'aquesta troballa i asseguren que, neutralitzant l'activitat d'aquests gens, se'n podrien prevenir 100.000 nous casos a l'any en un país com el Regne Unit (amb una població estimada de 61 milions de persones), sobretot quant a la variant més comuna, que es pateix en la vellesa i que provoca una degeneració de les facultats cognitives.

La identificació dels tres gens esmentats és la primera que es fa en l'àmbit de la genètica des del descobriment, el 1993, d'un gen anomenat APOE, que els científics creuen que és el causant del 25% dels casos d'alzhèimer diagnosticats. Dos d'aquests tres gens, denominats clusterina (o CLU) i PICALM, van ser identificats per l'equip britànic, i el tercer, receptor denominat complementari 1 (o CR1), per l'equip francès.

El gen clusterina és conegut per la seva propietat molt variada, permeable i protectora del cervell i, igual que l'APOE, ajuda l'organisme a desfer-se dels amiloides, una proteïna potencialment destructiva de les cèl·lules cerebrals.

La novetat és que, segons revelen les conclusions de l'estudi, també ajuda a reduir les inflamacions danyoses del cervell causades per una excessiva resposta del sistema immunitari, funció que també comparteix amb la CR1. En aquest sentit, els científics consideren que la inflamació cerebral pot jugar un paper molt més important en el desenvolupament de la malaltia del que es creia fins ara. Aquesta és, en aquest moment, una de les vies prioritàries i més suggerents per a la investigació de les causes de la malaltia.

Com van assegurar els responsables de la recerca, constatar com la inflamació pot incidir de manera tan negativa a l'hora de provocar l'alzhèimer pot significar que la utilització d'antiinflamatoris d'ús comú com el paracetamol i l'ibuprofè pot tenir efectes molt positius per prevenir-ne i contrarestar-ne els efectes.

Per la seva banda, el tercer gen identificat, el PICALM, està relacionat amb el transport de molècules cap a les cèl·lules nervioses -i dins aquestes- i amb el funcionament de la sinopsi. S'ha constatat que aquest gen ajuda a establir les connexions neurals que ajuden a formar la memòria. S'ha pogut comprovar que la variació molecular en el gen pot fer incrementar el risc de patir la malaltia fins un 15%, ja que afecta de manera determinant la formació de terminacions sinòptiques relacionades amb els processos superiors de raonament i memòria.

L'estudi al Regne Unit ha estat la investigació més gran feta fins ara en la recerca de les bases genètiques de l'alzhèimer. Els experts n'han consultat i seguit prop de 16.000 casos durant més de dos anys, en què han analitzat i sintetitzat més d'un milió de variacions genètiques associades.

Tot i això, encara queda molta feina per acabar d'esbrinar les bases genètiques de l'alzhèimer. La idea és continuar indagant aquestes noves línies, mirant d'obtenir algun tractament gènic satisfactori. L'equip d'investigadors ja prepara una nova campanya amb l'objectiu d'agafar mostres de prop de 60.000 pacients. Ara bé, al marge de les bases genètiques de la malaltia, allò que continua sent una prioritat és la possibilitat de diagnosticar-la de manera precoç.

Diagnòstic primerenc

Precisament, un altre estudi realitzat per l'Institut de Neurociència de l'Hospital Universitari de Sahlgreska, a Suècia, aporta una nova llum sobre la detecció precoç a partir de certs biomarcadors. Segons s'ha comparat, algunes proteïnes acabades de trobar en líquid cerebroespinal podrien ajudar a identificar amb precisió quines persones són més propenses a patir alzhèimer. Els canvis en la composició d'aquest líquid permet observar com determinats individus desenvolupen la malaltia, que es detecta des del primer moment en què se'n noten els símptomes. De fet, segons l'equip d'investigadors, dirigit pel Dr. Niklas Mattsson, la major grandària d'algunes d'aquestes proteïnes permet observar el sorgiment de l'alzhèimer en l'etapa primerenca. L'estudi, publicat en el número d'agost de la revista Journal of the American Medical Association, obre la porta a nous mètodes de tractament i a la possibilitat d'emprar aquestes proteïnes en la creació de nous medicaments. La lluita contra l'alzhèimer no s'atura.

Una malaltia en augment

L'alzhèimer és una malaltia neurodegenerativa que es manifesta a través d'un deteriorament cognitiu i de trastorn de la conducta a causa de la mort de les neurones i de l'atròfia del cervell. Tot i els molts avanços en aquest camp, encara no s'hi ha trobat cap tractament veritablement efectiu.

Segons les dades de l'Organització Mundial de la Salut (OMS), el 0,379 per cent de la població mundial patia demència el 2005, patologia que augmentarà a un 0,441 per cent el 2015 i a un 0,556 per cent el 2030, a mesura que envelleixi la població. Així, s'estima que el 2040 més de 80 milions de persones a tot el món patiran alzhèimer. A més, desenes de milions podrien sofrir alguna altra malaltia neurodegenerativa associada a l'edat.

De fet, l'organització internacional advertí en un dels seus informes de la possibilitat que els casos entre els països del sud s'incrementin exponencialment a mesura que creix l'esperança de vida entre la població. Això causaria, a més, nous desequilibris, ja que bona part d'aquesta població tindria problemes per accedir als tractaments i a serveis sanitaris de qualitat.

A l'Estat espanyol, el nombre de casos, segons la Clínica Universitària de Navarra, es mou entre els 650.000 i els 760.000. El percentatge varia segons l'edat i creix de manera exponencial així com augmenta el marge d'anys: un 10% als 70 anys, un 20% als 75 i un 40% als 80. Cal dir, però, que l'alzhèimer no és una malaltia homogènia. En aquest sentit, poden classificar-se els casos en quatre grans grups depenent de l'edat (abans dels 65 o després) i l'aparició dels símptomes, i segons si n'hi ha antecedents familiars o no. Ara bé, a mesura que la població espanyola s'incrementa, puja la incidència dels percentatges.