Identifiquen canvis en prop de 200 gens que estan relacionats amb malalties

Dos estudis diferents publicats en la revista Nature genetics suggereixen que hi ha entre 240.000 i un milió de diferències en el codi genètic que poden causar malalties en l'ésser humà. «És una bona mirada de com varien els gens humans entre les persones. Aquesta diversitat és més de la que s'esperava», va comentar Aravinda Chakravarti, de la Reserve University School of Medicine d'Ohio, que va dirigir un dels estudis.

Chakravarti i els seus col·legues observaren 75 gens diferents coneguts per la seva relació amb la pressió arterial alta de 40 africans i 34 americans d'origen europeu. La col·lecció de gens que formen el genoma humà està format per uns 3.000 milions de molècules anomenades nucleòtids, coneguts per les lletres A, T, G i C disposades com anells en l'escala de l'ADN. L'equip de Chakravarti va trobar 874 canvis diferents que poden causar la pressió alta i, d'aquests, més de la meitat causaren un canvi en la proteïna controlada pel gen, que pot indicar un efecte biològic.

«La meitat probablement tenen alguna funció biològica perquè la meitat de totes les variacions que podem veure canvia la seqüència de les proteïnes», va dir Chakravarti. «Alguns poden fer canvis sense importància... Uns altres poden suposar nivells dràstics de funcionament», afegí. Entre el 35 i el 45% dels casos de pressió sanguínia alta són hereditaris i sabent quins gens són vulnerables, aquesta dada pot ser d'interès per doctors i pacients en el futur.