Investigadors varen manifestar que han identificat canvis en
prop de 200 gens relacionats amb malalties cardiològiques, diabetis
i esquizofrènia i que això és un pas important per descobrir com
els gens fan la gent susceptible de caure malalta.
Dos estudis diferents publicats en la revista Nature genetics
suggereixen que hi ha entre 240.000 i un milió de diferències en el
codi genètic que poden causar malalties en l'ésser humà. «És una
bona mirada de com varien els gens humans entre les persones.
Aquesta diversitat és més de la que s'esperava», va comentar
Aravinda Chakravarti, de la Reserve University School of Medicine
d'Ohio, que va dirigir un dels estudis.
Chakravarti i els seus col·legues observaren 75 gens diferents
coneguts per la seva relació amb la pressió arterial alta de 40
africans i 34 americans d'origen europeu. La col·lecció de gens que
formen el genoma humà està format per uns 3.000 milions de
molècules anomenades nucleòtids, coneguts per les lletres A, T, G i
C disposades com anells en l'escala de l'ADN. L'equip de
Chakravarti va trobar 874 canvis diferents que poden causar la
pressió alta i, d'aquests, més de la meitat causaren un canvi en la
proteïna controlada pel gen, que pot indicar un efecte
biològic.
«La meitat probablement tenen alguna funció biològica perquè la
meitat de totes les variacions que podem veure canvia la seqüència
de les proteïnes», va dir Chakravarti. «Alguns poden fer canvis
sense importància... Uns altres poden suposar nivells dràstics de
funcionament», afegí. Entre el 35 i el 45% dels casos de pressió
sanguínia alta són hereditaris i sabent quins gens són vulnerables,
aquesta dada pot ser d'interès per doctors i pacients en el
futur.
Sense comentaris
Per a comentar és necessari estar registrat a Diari de Balears.
De moment no hi ha comentaris.