Neix a Alacant el primer nadó lliure del mal d'ossos de cristall gràcies a la selecció d'embrions

En declaracions a Europa Press, el codirector de Crea va afirmar que les malalties genètiques es “poden diagnosticar” i “prevenir”. Així, va animar a altres parelles amb malalties “perquè puguin dur a terme el Diagnòstic Genètic Preimplantació”, és a dir, la selecció genètica d'embrions, per “evitar la malaltia en l'infant”.

En aquest sentit, Ruiz va explicar que la malaltia d'osteogènesi imperfecta, també coneguda com “malaltia dels ossos de cristall”, és “molt greu” perquè té una alteració al col·lagen “que ve a ser com l'estructura metàl·lica de les columnes de formigó”. Això provoca que els ossos siguin “molt fràgils” i les persones que el pateixen “tenen fractures amb molta freqüència i les afecta la seva qualitat de vida i la seva estatura”.

La tècnica utilitzada pel centre mèdic de reproducció assistida Crea, segons va explicar, comença per “els cromosomes” que estan “formats per molts gens” i de vegades “n'hi ha un que té una mutació”.

Posteriorment, el centre mèdic de reproducció assistida aspira “la cèl·lula de l'embrió” i se la donen “en aquest cas a Sistemes Genòmics”, i ells en aquesta cèl·lula “detecten on és la mutació, i si l'embrió que correspon a aquesta cèl·lula té o no la mutació”. “De manera que ens diu quin embrió està sa i quin embrió és afectat”, va postil·lar. Finalment, els metges de Crea transfereixen “merament aquells embrions que no tinguin la malaltia”.

Quant a l'ètica en utilitzar aquest tipus de tècnica, el codirector de Crea va puntualitzar que ells són metges i que el que fan és “diagnosticar i prevenir malalties”. “Ni el diagnòstic genètic ni cap tècnica de reproducció assistida no porta per a nosaltres en si cap problema ètic ni moral, al contrari, el que nosaltres estam fent és aplicant la medicina i la tecnologia que ara disposam per prevenir malalties”, va afegir.

En aquest sentit, va comentar que “amb la mateixa tecnologia qualsevol malaltia d'origen d'un gen pràcticament es pot diagnosticar i prevenir”. Entre elles recentment va apuntar que s'han “diagnosticat casos especials de fibrosi quistosa, de paràlisi hipocalémica,...” “Hi ha milers de malalties que es poden prevenir”, va matisar.

En el cas de la parella, la nina nascuda en un hospital d'Alacant lliure del mal dels ossos de cristall, el doctor Ruiz va apuntar que és “un cas molt especial perquè té una mutació que fins ara no havia estat descrita”. “Ells l'han identificat per primera vegada i han desenvolupat un sistema per poder localitzar aquesta mutació després a l'embrió”, va assenyalar.

Posteriorment, la pacient va anar a Crea on “es va fer un estudi d'infertilitat” i li van fer “l'estimulació, la inseminació dels òvuls, la transferència dels embrions” i al final el que van aconseguir és “donar-los una tècnica als genetistes perquè ells poguessin fer el diagnòstic”.

Finalment, s'aconsegueix que el diagnòstic genètic “que és un tècnica habitual en els centres de reproducció” eviti la malaltia no només en la nina, sinó que es talla la transmissió en la família.

En aquest sentit, “Sistemes Genòmics ha estat capaç de diagnosticar on era exactament la mutació”, perquè han sigut capaços “de tenir un laboratori amb les condicions per a l'embrió implant i per l'associació dels dos centres i de moltes persones que hi col·laboren”, va afegir el codirector del centre Crea. “Igual per fer això hi ha més de 50 o 60 persones entre els dos centres” però “col·laborant s'aconsegueix al final que neixi una nina sana”, va concloure.