TW
0

La seqüència del genoma humà, o «Llibre de la vida», ha estat completament desxifrada pels científics, fet que obre la porta a futurs avenços en la lluita contra malalties com el càncer o la diabetis. Dos anys abans del previst, el 99'999 per cent del mapa genètic humà ha estat decodificat per un consorci públic format per experts de sis països, entre ells el Regne Unit i els Estats Units, uns dies abans que es compleixi el 50è aniversari del descobriment de l'estructura en hèlix de l'ADN.

Només escasses llacunes queden per resoldre en el que els científics consideren massa cares d'omplir. «És indiscutible que ens hem embarcat en un dels capítols més excitants del llibre de la vida», indicà Allan Bradley, professor del Wellcome Trust Sanger, l'únic institut britànic que ha pres part d'aquest esforç internacional. Aquest institut ha desxifrat un terç de la seqüència del genoma humà, el que significa la major contribució realitzada per una sola institució en aquest projecte públic.

Amagats en l'embolic de l'Àcid Desoxirribonucleic (ADN) es troben els gens i 3.000 milions de parells de bases, o aminoàcids, entrellaçats en el llarg espiral que formen els cromosomes. Els gens contenen informació fonamental i d'ells es conclou, per exemple, que les diferències físiques o el color de la pell dels humans amb prou feines tenen rellevància en la complicada estructura de l'ADN.

L'ésser humà està format per uns 30.000 gens, amb prou feines tres vegades més dels que contenen organismes menys complexos com els cucs o la mosca de la fruita. La complexitat dels éssers humans ve donada, tanmateix, pels centenars de milers de proteïnes que el conformen, ja que un sol gen pot produir fins a 98.000 proteïnes.

Els científics que ahir anunciaren aquest important descobriment varen voler ser cauts en alertar que no hi haurà «avenços crucials» immediats i que la decodificació del mapa del genoma humà és només un primer pas. «És una mica com el primer intent d'avançar des d'un cassette de música de demostració fins a un CD clàssic», indicà Jane Rogers, de l'Institut Wellcome Trust Sanger.

Aquest «llibre de la vida» o mapa genètic permetrà en un futur descobrir tractaments per a malalties fins ara incurables o hereditàries, tractar gens defectuosos o receptar medecines específiques segons el codi genètic de cada persona. El Projecte Genoma Humà va ser anunciat el juny de l'any 2000 per l'aleshores president d'Estats Units, Bill Clinton, i pel primer ministre britànic, Tony Blair.

El procés ha estat envoltat de força rivalitat, ja que Celera Genomics va produir una seqüència alternativa del genoma humà que, en gran part, va ajudar a accelerar la investigació del consorci públic. L'esborrany del genoma ha estat utilitzat ja per científics de 120 països, que han obtingut la informació per internet, ja que ha estat disponible des que es va presentar.

Un dels objectius d'aquest projecte és identificar els gens que predisposen les persones a patir la diabetis del tipus II, una malaltia que afecta un de cada vint adults de més de 45 anys. L'ús del mapa i de la informació de la seqüència permetrà apropar-se al gen del cromossoma 20, que possiblement ha estat alterat en la diabetis del tipus II.