Científics nord-americans de l'Hospital de Boston i de les
universitats de Pensilvània i de Texas han identificat un gen que
en mutar provoca la retinitis pigmentosa, una de les formes més
comunes de ceguesa hereditària, segons informa la darrera edició de
la revista Nature Genetics.
Fins ara, malgrat que ja s'havien identificat moltes lesions
genètiques subjacents en les diferents formes de retinitis
pigmentosa, la mutació principalment responsable d'aquesta
alteració (una mutació del gen RP1) era desconeguda. En experiments
amb ratolins de laboratori, els autors de l'estudi realitzaren un
escrutini dels gens que desplegaven canvis en la seva expressió en
resposta a baixos nivells d'oxigen en la retina.
Els investigadors mostraren llavors que l'equivalent humà
d'aquests gens "expressat específicament durant el desenvolupament
retinal" es trobava mutat en els pacients amb retinitis pigmentosa.
El doctor Eric Pierce, del Departament d'Oftalmologia de Boston, i
els seus col·legues demostren que les mutacions del gen RP1
tendeixen a ser la causa més comuna de la retinitis atès que un 4%
dels pacients tenen mutacions en aquest gen.
Sense comentaris
Per a comentar és necessari estar registrat a Diari de Balears.
De moment no hi ha comentaris.